开放的政策加速产业生态形成 | 基因行业2017年度盘点【政策篇】

关键字：基因编辑动物  肿瘤基因检测试剂盒 

免疫治疗  新医改  大Panel  靶向药  

基因疗法  分子检测指南

阅读用时：约6分钟

导语

继基因慧发布基因行业2017年度盘点投融资篇（详情）、技术篇（详情）和产业篇（详情）后，这里为年度政策盘点篇，同时邀请了中日友好医院顾大夫，云健康总裁金刚博士和君联资本投资总监周珺进行精彩点评。2017年稳定开放的政策和资本回暖加速了产业生态形成，以基因科技为核心的数字健康迈入黄金十年（本文详细版本将整合到基因慧的2017年基因行业报告中）。

划重点

• FDA：颁布关于基因组编辑动物的指南

• FDA：批准诺华CAR-T细胞疗法正式上市

• 国务院：关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见

• FDA：批准多癌种多基因检测Panel

• FDA：加速靶向药研发指南草案

• FDA：批准美国的首款“直接给药型”基因疗法

• 卫计委：感染性疾病相关的分子检测技术指南和微阵列基因芯片技术规范

（按照发布时间排序）

1

FDA颁布关于

基因组编辑动物的指南

自CRISPR / Cas9基因组编辑系统出现以来，FDA对如何监管基因组编辑的产物，特别是治疗产品，一直表示沉默，并派代表参加2015年12月的人类基因编辑国际峰会，赞助了“共识研究”。2017年1月，FDA颁布一份指导意见草案（详情），加强了基因组编辑动物的监管，把基因编辑动物作为新动物药物进行管制[1]。

2

多个国产肿瘤基因检测试剂盒

申请获得CFDA受理

继2016年9月份燃石医学的EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变检测试剂盒进入CFDA创新医疗器械特别审批程序后，自2017年3月起，艾德生物、诺禾致源、世和基因、博尔诚（北京）、飞朔生物五家企业的肿瘤基因检测试剂盒产品陆续获得CFDA受理。这里可以看到CFDA释放加速肿瘤基因检测市场规范化管理的信号[2]。

3

多部委联合发布32家

国家临床医学研究中心名单

7月22日，科技部、国家卫生计生委、中央军委后勤保障部和国家食品药品监督管理总局联合发布《国家临床医学研究中心五年（2017-2021年）发展规划》《国家临床医学研究中心管理办法（2017年修订）》和《国家临床医学研究中心运行绩效评估方案》。据悉，自2012年开始，相关部门着手国家临床医学研究中心的建设，截至目前，已在心血管疾病、神经系统疾病、慢性肾病等11个疾病领域建设了32个国家临床医学研究中心，均依托在相应疾病防控领域实力最强、水平最高的国内三甲医院。国家级临床医学研究中心，作为实体集中了生物样本资源管理，加强临床研究和临床应用的相互转化，特别是对于大规模人群队列研究的基因组信息和临床表型信息的数据平台建设、分析平台建设和多中心管理平台有着重要的意义[3]。

4

FDA批准诺华

CAR-T细胞疗法上市 

8月30日，FDA宣布批准诺华CAR-T细胞疗法正式上市，用于治疗复发性或难治性儿童、青少年B-细胞急性淋巴细胞白血病，其商品名为Kymriah(tisagenlecleucel)。FDA称其为“这是一项历史性的决议，使得美国的第一种基因治疗方法应用在治疗癌症以及其他严重和危及生命的疾病上”[4]。以CAR-T和PD-1/PD-L1为代表的免疫治疗在疗效评估上，基因突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）是最佳的生物标记之一，国内陆续有药企开办基因检测子公司，将免疫治疗药物研发和基因大数据结合将是下游主要应用和接盘之一。

5

国务院发布关于

药品医疗器械创新的政策

2017年10月8日，中共中央办公厅、国务院办公厅印发了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》（俗称“新医改36条”）。“新医改36条”从改革临床试验管理、加快上市审评审批，促进药品创新和仿制药发展、加强药品医疗器械全生命周期的管理、提升技术支撑能力和加强组织管理等方面推出了相当大程度的创新性举措。基因慧也邀请了十位行业专家对此进行了点评（详情）。专家谈到，在精准医疗时代，药物与作为伴随诊断手段的分子检测会有大量的关联数据产生于依据检测结果前瞻性筛选人群的药物临床试验中，将有越来越多的basket trials, umbrella trials等跨越检测平台、跨越药物、跨越癌种的创新性临床试验媒体称是“医改的春天”，专家称“一直以来的呼吁得到体现”。

6

多癌种多基因检测

获FDA批准

2017年11月，美国食品和药品管理局（FDA）、医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）同时批准了首个突破性的多癌种伴随诊断基因检测平台，由美国知名肿瘤基因检测企业Foundation Medicine开发，覆盖324个基因和两个基因组标记相关的实体瘤[5]。相对于11月中旬FDA对MSK癌症中心的468个基因的510k的检测，这次是第一个突破性的多基因多癌症的伴随诊断LDT检测方法获批[6]。

7

AMP和CAP发布NGS

生物信息流程验证标准和指南 

2017年11月，美国分子病理学会（AMP）与美国病理学会（CAP）组织相关方制定并发布了《NGS生物信息流程验证标准和指南》，确定了基因测序的生物信息流程在临床的规范，明确生物信息的基本定义、流程和步骤[7]。

8

FDA公布

加速靶向药研发指南草案 

2017年12月，FDA公布两项指南草案，概述了加速开发靶向药物及临床试验中体外诊断器械的监管要求。其中，探讨了在临床试验中以分子标记物对患者分组，并评估药物的疗效及风险[8]，同时对治疗性的体外诊断医疗器械提出了监管的原则和要求[9]。

9

FDA批准美国首款

“直接给药型”基因疗法 

2017年12月20日，FDA宣布批准Spark Therapeutics的基因疗法Luxturna上市。Luxturna用于治疗患有遗传性视网膜营养不良的儿童和成人患者，这类疾病部分是由于RPE65基因突变引起RPE65酶水平下降或缺失从而使患者的视力受损甚至失明。Luxturna疗法利用腺相关病毒技术，能将健康的RPE65基因直接引入到视网膜细胞中，让它们产生正常的RPE65酶，恢复患者的视力。在有41名患者参与的临床试验中，这一疗法的效果与安全性得到了有效的验证[10]。

10

卫计委发布感染性疾病分子

检测指南和基因芯片规范

2017年12月5日，国家卫生计生委办公厅于发布了《感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》和《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》的通知。《感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》主要适用于开展个体化医学分子检测的医疗机构临床检验实验室，同时供从事感染性疾病诊治的临床医师参考。《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》适用于医疗机构开展微阵列基因芯片个体化医学检测服务。由全国生物芯片标准化技术委员会（SAC/TC 421）提出[11]。

大咖寄语

顾卫红 博士（顾大夫）

中日友好医院运动障碍与神经遗传研究中心负责人

CHPO总协调人

基因行业的发展对于精准医疗至关重要，作为一个临床遗传医生，这些年看过很多遗传病患者，体会深刻。基因作为内因，与内外环境因素的外因相互作用，共同决定个体的生命状态。基因科技的迅猛发展，使得人类对于自身的认识飞速提高。在遗传病的诊断和出生缺陷干预、肿瘤的诊断和治疗、慢性病的聚类分层和治疗、合理用药、疾病风险评估和健康咨询管理等方面，基因研究和检测都是决定性的环节。在认识基因的基础上，改变基因，治疗疾病，是广大遗传病患者长久的期望。

科技的发展好像千里马一样，需要更好地把握方向。遗传咨询和医学干预的基本原则是：有利无害，健康咨询也应如此。如何让基因科技的发展更好地推动医疗健康事业和社会的进步，需要各方共同关注和努力。实事求是、切实可行的政策的制定和及时发布对于行业的规范十分重要，将促进良好生态的建立，推动基因科技进步早日惠及患者和社会公众。

金刚 博士

国家“千人计划”专家

云健康基因科技（上海）有限公司总裁/创始人

2017年，基因编辑、CAR-T、Luxturna基因疗法等技术都用实际案例证明了它们卓越的临床效果，越发展示了基因行业其光明的前景。特别是年底美国食品和药物管理局（FDA）宣布批准MSK的肿瘤多癌种MSK-IMPACT和泛肿瘤检测产品FoundationOne CDx两款产品，给2017年的NGS行业画上了一个完美的句号，展示了基因检测全面向多癌种多靶点检测的发展趋势，全面革新病理检测技术。此外中国医疗器械技术评审官方也及时给出了全面解读，表明中国会随时跟随FDA的脚步。云健康在今年三月就开始研发多癌种panel。九月推出565基因包涵所有FoundationOne CDx的基因，助力中国临床分子诊断，促进分子病理全面落地到各级医院。当然行业内也存在良莠不齐的乱象，但相信随着行业的发展，监管的加强，未来一年基因行业依旧夺目！

总体上看, 基因行业已经开始进入产业化、规范化发展, 基因行业从前几年的冷热不均, 政策摇摆不定,到现在无论是国外还是国内的政府部门法规机构, 都非常明确地支持基因产业的发展, 认可基因检测在诊断和治疗中的重要作用。今年以来, 国内外在多个政策、指南、规范、审批上的切实行动, 给基因行业提供了更多的引导和帮助。对于基因行业, 这可以说是一个产业变革和爆发的阶段, 行业开始从野蛮生长进入有序规范的快速发展轨道, 同时也给我们带来了更大的挑战和机遇, 相信2018将会是更精彩的一年。

周珺

君联资本投资总监

2017年是生物技术，特别是基因技术浓墨重彩的一年。这么说不仅仅是因为科技的持续的进步和突破，也是源于监管与行业政策在这一年获得标志性的进展。许多我们过去预期过的、预期但不乐观的，甚至是不敢想象的政策都在2017年得到了落实。更为有趣的是，2017年中美的监管方似乎展开了一场良性的竞争，重磅政策争相落地。我们期待这种“竞争”还可以继续下去，有更多更细更完善的配套政策出台，我们也要为推动这些政策落地付出努力的每个个体表示衷心的感谢和致意。

作为以临床应用为终点的产业，我们始终对基因技术创业者强调这是一个高度监管的行业，从理论研究到产品原型到产业化，各环节都离不开相关政策的支持和指引，而审评审批政策的突破某种程度上为技术创新领域的创业或者投资疏通了退出的通道，相信会有更多早期创业者因此获益。另一方面监管政策的建立对行业有一个去浊扬清的作用，无序的竞争会逐步纳入到以合规有效为基础的规则上去。

编后记

纵观2017年的重大政策，美国FDA在癌症的分子诊断、免疫治疗、靶向药方面加速了审批或规范化；生物信息、基因治疗也纳入临床应用路径中，对于基因编辑等伦理相关的技术相对慎重；整体看从应用范围和价值上反向推动技术转化，不盲目跟风。国内在精准医疗相关政策，一方面仍在相对初步的基础政策环境建设中，医改的进一步开放鼓舞了行业，而国家的临床医学研究中心和分子检测指南等稍显得姗姗来迟，大国重器，人口红利情况下，我国的生物样本资源需要加速建设平台，包括样本管理、多维数据管理、大数据挖掘和多中心互联等，这里需要更多从上往下和从下往上的汇合，行业联盟/学会/协会需要有行业担当，承上启下，在2018-2020年抓住技术机遇和资本风口，促进政产学研资媒的融合、发展和落地。

参考文献

1.https://www.fda.gov/downloads/AnimalVeterinary/GuidanceComplianceEnforcement/GuidanceforIndustry/UCM113903.pdf

2.http://www.cmde.org.cn

3.http://www.geneclub.net.cn/info/policy/4166.html

4.https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm574058.htm

5.https://www.fda.gov/drugs/informationondrugs/approveddrugs/ucm587387.htm

6.https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/reviews/den170058.pdf

7.Somak Roy, ChristopherColdren, et.al. Standards and Guidelines for Validating Next-GenerationSequencing Bioinformatics Pipelines, Journal of Molecular Diagnostics,  20(1): 4–27 (2017)

8.https://www.fda.gov/downloads/Drugs/GuidanceComplianceRegulatoryInformation/Guidances/UCM588884.pdf

9.https://www.fda.gov/downloads/MedicalDevices/DeviceRegulationandGuidance/GuidanceDocuments/UCM589083.pdf

10.https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm589467.htm

11.http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s3593/201712/44aa5e433ade4cbeaad8a3a8b95a8199.shtml

预告

2017年度基因行业产业报告

2017年度基因大数据报告

2017年度微生物组报告

2017年度肿瘤报告

编者：尘灰   |  校对：Candice   |  审核：十一郎

2017年基因行业报告将发送至“基因慧读者群”，

欲加入读者群请先添加小编微信：Daisy-wdd

添加时务必注明“姓名-单位-职位”，数字健康领域相关人士优先。

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